+5 Factos sobre a Síndrome de Down!

Venha saber mais sobre a Síndrome de Down, e sobre a realidade de quem vive com ela.

Estima-se que existam, em Portugal, cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down. E ainda, que todos os anos nasçam entre 100 a 120 crianças com esta anomalia cromossómica.

Esta síndrome é o resultado de uma mutação genética, na qual o indivíduo, no cromossoma 21, em vez de ter um par, tem um trio de cromossomas.

No dia em que se assinala o Dia Mundial da Síndrome de Down, 21 de março, venha conhecer os factos mais importantes sobre a Síndrome e os seus portadores.

1. A sua esperança média de vida tem vindo a aumentar.

Graças aos avanços da medicina moderna, e o aparecimento de novas terapias, os portadores de Síndrome de Down vivem cada vez até mais tarde. O diagnóstico e a intervenção precoce junto destas pessoas, tem contribuído muito para esta situação.

Ao contrário do que significava antigamente, presentemente, uma pessoa com Síndrome de Down pode ultrapassar os 60 anos.

2. A sua origem é completamente genética.

Esta Síndrome, também conhecida como Trissomia 21, foi descrita pela primeira vez em 1866, pelo médico inglês John Langdon Down, e consiste numa alteração cromossómica: em vez de dois, existem três cromossomas 21. Por isso, sabemos que a sua origem é completamente genética.

3. Gravidezes mais tardias correspondem a um maior risco.

Embora esta síndrome tenha uma origem genética, ela não é hereditária (ou seja, não passa de pais para filhos. Isto significa que uma mãe com Síndrome de Down poderá ter filhos sem esta alteração cromossomática, e a existência de casos na família não corresponde a um maior risco.

Contudo, uma idade materna mais avançada aumenta o risco. Estima-se que existe um caso em cada 900 nascimentos, quando a mãe tem 30 anos, e um a cada 100, quando a mãe tem mais de 40 anos.

4. Pessoas com Síndrome de Down têm características físicas particulares.

Cada pessoa com trissomia 21 é diferente. Naturalmente, existirão sempre semelhanças com os seus pais e os seus avós. Porém, existem algumas características físicas partilhadas por quem vive com a síndrome. Tais como:

  • Estatura baixa
  • Forma redonda do rosto
  • Pescoço mais curto e largo
  • Excesso de peso;
  • Atraso no desenvolvimento da linguagem.
  • Implantação das orelhas mais baixa que o normal;
  • Língua grande e pesada;
  • Mãos e pés pequenos
  • Olhos puxadinhos para cima;
  • Atraso no desenvolvimento motor;
  • Fraqueza dos músculos;
  • Presença de apenas 1 linha na palma da mão;

Na sua maioria, as pessoas com trissomia 21 apresentam ainda uma personalidade muito afetuosa, e as suas famílias apresentam índices de felicidade superiores à média.

5. Pode ser detectada antes do nascimento.

Embora a vida das pessoas com trissomia 21 seja cada vez mais autónoma, e semelhante à de todas as outras pessoas, é natural que a mãe queira fazer alguns testes de despiste antes do nascimento.

No primeiro trimestre de gravidez pode ser realizado um rastreio para avaliar o risco do bebé nascer com esta alteração cromossómica.

6. Existem alguns problemas de saúde associados.

Como já foi referido, todas as pessoas com síndrome de down são diferentes, contudo existem alguns problemas de saúde que costumam ser mais frequentes. Os exemplos mais comuns são:

  • Problemas de fala ou perturbações da linguagem, dificuldades em mastigar, alterações na respiração ou distúrbios do sono, devido à macroglossia e a uma cavidade oral pequena. Algumas intervenções da medicina dentária podem contribuir para expandir o maxilar
  • Falta de força muscular (hipotonia) e problemas de motricidade
  • Perturbação do desenvolvimento intelectual/défice cognitivo, de gravidade variável
  • Em cerca de metade dos casos, existe uma doença cardíaca estrutural (cardiopatia congénita)
  • Problemas oftalmológicos

7. Existem várias associações e ONGs que podem ajudar.

Existem várias associações – em Portugal e no estrangeiro – que apoiam pessoas com Trissomia 21 e os seus familiares, como a APPT21, a APATRIS21 e a Pais21.

Ao estar envolvidos nestas associações, os pais e estas pessoas contam com uma ajuda importante, uma vez que recebem informações e dicas que lhes permitem lidar melhor com os desafios apresentados pela síndrome.

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